QUE ES LA PORFIRIA
Es una enfermedad rara que afecta directamente el metabolismo debido a deficiencia de enzimas que sintetizan componentes de la hemoglobina (heteroproteína encargada de transportar el oxigeno). Esta deficiencia de enzimas es causada principalmente por la acumulación o sobre producción de porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta amino levulínico ) y PBG (porfobilinógeno) , lo que afecta en la producción apropiada de la hemoglobina.
El tipo de porfiria que se porte depende de la enzima afectada, una de las 7 que sintetizan el grupo hemo, por lo que existen 7 tipos de porfiria dados en el siguiente esquema.
Porfiria Hepática:
Es el conjunto de enfermedades que afectan el metabolismo debido a la deficiencia de enzimas en el hígado. Se manifiesta con síntomas neurológicos, como dolor abdominal, neuropatías y trastornos mentales.
- Porfiria Eritropoyéticas:
Se caracteriza por ser una serie de errores de carácter congénito (se porta desde el nacimiento) en la síntesis de un componente de la hemoglobina eritrocitaria, esto debido a la actividad deficiente de una enzima específica en la ruta biosintética. Se manifiesta como síntomas cutáneos que aparecen en la
Se caracteriza por ser una serie de errores de carácter congénito (se porta desde el nacimiento) en la síntesis de un componente de la hemoglobina eritrocitaria, esto debido a la actividad deficiente de una enzima específica en la ruta biosintética. Se manifiesta como síntomas cutáneos que aparecen en la
infancia.Síntomas principales:
* Dolor abdominal.* Sensibilidad a la luz (Erupciones, ampollas y cicatrización de la piel).
* Problemas en el sistema nervioso y muscular (convulsiones, daños neurológicos, alteraciones mentales).
Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor,ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.
- Otros Síntomas:
* Dolor muscular.
* Parálisis o debilidad muscular.
* Entumecimiento u hormigueo.
* Dolor de espalda.
* Dolor de brazos y piernas.
* Cambios de personalidad.
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