GENETICA
Un cariotipo consiste de
un diagrama en el cual se muestran todos los cromosomas de un individuo.
En un cariotipo los
cromosomas son organizados por tamaño, desde el más largo hasta el más pequeño.
Con excepción de los cromosomas del sexo el cual acostumbra colocarse al
final.
Hay distintos tipos de
cariotipos comol los cuales:- cariotipos humanos.
- cariotipos anormales.
1.cariotipos humanos:
El objetivo de esta práctica es
aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de
una fotografía y saber determinar las anomalías cromosómicas más
frecuentes.La célula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre periférica, después se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tinción con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica.
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:
Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
- Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
- Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
2. Cariotipos
anormales:
normalmente para que se
presenten cariotipos anormales es por que algo pasa con tu cuerpo y tus
cromosomas no estan bien pues ya que hay un sindrome los cuales son varios aqui
te voy a ilustrar algunos de ellos, son fenomenos de cromosomas que logran
aparecer en cada uno del ser humano que padece un sindrome como los
siguientes: SINDROME DE TURNER. DEL GENOTIPO AL FENOTIPO :El Síndrome de Turner (ST) se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea primaria, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con múltiples anomalías congénitas. Fue descrito en 1938 por Henry Turner. Lo característico de su aspecto externo, de su fenotipo, nos permite el reconocimiento del síndrome que hoy lleva su nombre. En 1958 Ford comprobó que estas pacientes presentaban 45 cromosomas, con un único cromosoma X.El ST es uno de los trastornos cromosómicos humanos más frecuentes; afecta a una niña por cada 2.500 recién nacidas vivas. Como anomalía cromosómica fetal es, todavía, más elevada su frecuencia, si tenemos en cuenta que, el 99% de los embarazos con feto 45 X terminan en aborto espontáneo, hecho que tiene lugar, principalmente, en el primer trimestre, de forma que solamente aquellos fetos con "formas moderadas" de síndrome de Turner son viables.
- El síndrome disociativo: Representa el trastorno
capital, aquel que ha dado su nombre a la esquizofrenia y que evoca la falla
estructural a partir de la cual se empieza la efracción de la personalidad por
la psicosis. Ese proceso de dislocación, de desagregación es susceptible de
afectar todos los sectores de la vida mental y relacional:
inteligencia-afectiva-psicomotricidad. Para el observador, este hundimiento
brutal o progresivo de los lazos del sujeto con el mundo, este fracaso de la
comunicación con otro, conlleva la marca de la extrañeza, de la rareza, de la
discordancia.
-
A continuacion mostrare algunos
sindromes con sus imagenes que los distingue:
-
Trisomia 13 (47,XX, 13+)
Trisomia 18 (47,XX, 18+)
Síndrome congénito polimalformativo
grave, con una supervivencia que raramente
supera el año de vida, causado por la
existencia de tres copias del cromosoma 13
en el cariotipo.
ETIOLOGÍA
Al igual que otras trisomías humanas, la
mayoría de los casos de trisomía 13 se
deben a una no-disyunción cromosómica
durante la meiosis, principalmente en el
gameto materno. En estos embarazos la
edad materna y paterna media están algo
incrementadas (31.3 y 33.7 años respectivamente).
Aproximadamente un 20% de
casos se deben a traslocaciones, siendo la
t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de
dichas traslocaciones es heredada de uno
de los progenitores. Los mosaicos representan
otro 5% de los casos de trisomía 13, en
los que el cuadro malformativo suele ser
menos grave.
HISTORIA PRENATAL
Los fetos afectados de trisomía 13 presentan
anomalías múltiples que pueden ser
detectadas antenatalmente por medio de la
ecografía. Entre ellas destacan las anomalías
del SNC, especialmente la holoprosencefalia,
malformaciones faciales, cardiacas
y renales. Es frecuente el retraso de crecimiento
intrauterino. La asociación de
dichas anomalías es indicación obligada de
cariotipo fetal a través de amniocentesis o
vellosidades coriales. Aproximadamente
un 30% de embarazos de trisomía 13 presentan
polihidramnios u oligoamnios.
PREVALENCIA
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente
1:12.000 nacidos vivos. La
tasa de abortos espontáneos es elevada y
representa alrededor del 1% del total de
abortos espontáneos reconocidos. Existe
un ligero exceso de casos del sexo femenino
respecto al masculino.
CLINICA
Los recién nacidos con síndrome de Patau
muestran un conjunto de malformaciones
características que permiten la sospecha
clínica en el momento del nacimiento
Los hallazgos clínicos más frecuentes
son las anomalías de las estructuras
de la línea media, incluyendo holoprosencefalia,
labio leporino con o sin fisura palatina
y onfalocele. También son frecuentes
las malformaciones cardiacas, especialmente
comunicación interventricular,
anomalías de extremidades (polidactilia,
pies zambos), malformaciones renales,
criptorquidia en varones o la presencia de
arteria umbilical única. La mayoría de
pacientes con trisomía 13 presentan un
retraso de crecimiento postnatal.
El retraso
psicomotor grave es prácticamente constante
y es evidente desde los primeros
meses de vida.
Otras manifestaciones clínicas menos frecuentes
son los defectos del cuero cabelludo,
microcefalia, anomalía de Dandy-
Walker, aumento de tamaño de la cisterna
magna, ciclopia, microftalmia con hipotelorismo
ocular y exceso de piel en zona
posterior del cuello debido a edema o
higroma quístico antenatal.
DIAGNÓSTICO
Aunque el fenotipo de los fetos y recién
nacidos con trisomía 13 suele ser sugestivo
de este diagnóstico, es imprescindible la
realización de un cariotipo (pre- o postnatal)
para confirmarlo. La mayoría de los
pacientes mostrarán una trisomía 13 regular,
aunque puede haber traslocaciones, en
cuyo caso es obligado el estudio cromosómico
de los progenitores.
DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
Aunque el cuadro clínico típico de la trisomía
13 es bastante sugestivo del diagnóstico,
es preciso distinguirla principalmente
del síndrome de Edwards (trisomía 18),
con el que comparte numerosos hallazgos
clínicos. También hay que considerar algunos
síndromes que incluyen holoprosencefalia
y polidactilia como el síndrome de
Meckel y el síndrome de Pallister-Hall.
Menos posibilidades de confusión existen
con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz o
con el síndrome hidroletalus, con los que
comparte hallazgos aislados.
PRONÓSTICO
El pronóstico vital de los pacientes con trisomía
13 es grave, falleciendo la mayoría
por problemas cardiorrespiratorios. La
supervivencia media suele situarse alrededor
de los 12 meses de vida, oscilando
entre los 4 meses en varones y 20 meses en
mujeres. Alrededor del 50% fallecen
durante el primer mes de vida y a los 6
meses han fallecido el 70% de los nacidos
vivos. El caso de mayor supervivencia
publicado en la literatura, de sexo femenino,
ha llegado a los 19 años de vida. La
supervivencia de los casos con traslocación
parece ser superior a la de la trisomía regular.
En todos los casos el retraso psicomotor es
grave, impidiendo la adquisición de las
funciones básicas del desarrollo (sedestación,
deambulación, lenguaje, etc.). El
cociente intelectual medio de los pacientes
con trisomía 13 es muy bajo, y tiende a disminuir
con la edad. A pesar de todo, la
mayoría suelen ser capaces de ir aprendiendo
cosas a lo largo de su vida, e incluso
algunos pacientes logran adquirir funciones
como caminar o pedir sus necesidades.
RIESGO DE
RECURRENCIA
Es bajo y se sitúa por debajo del 1% en los
casos de trisomía 13 regular. En los pacientes
con traslocación el riesgo de un nuevo
descendiente afectado es algo superior, llegando
al 5%, siendo más frecuente la aparición
de abortos espontáneos (20%).
TRATAMIENTO
Los recién nacidos con trisomía 13 suelen
necesitar asistencia médica desde el mismo
momento del nacimiento debido a que 2/3
de los casos obtienen puntuaciones inferiores
a 7 en el test de Apgar al primer minuto,
cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos
de vida. Dado que las anomalías cardiacas
representan la causa principal de morbimortalidad
en la trisomía 13, se plantea
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el problema ético de si su reparación quirúrgica
está indicada dado el pésimo pronóstico
del cuadro tanto desde el punto de
vista físico como intelectual. Alrededor de
2/3 de los pacientes son dados de alta y
precisan de atención especializada en el
domicilio, requiriendo la intervención de
un equipo multidisciplinar. Los padres han
de ser previamente entrenados para la realización
de determinadas tareas y maniobras
que pueden ser de importancia vital
para la supervivencia del paciente.
Actualmente existen tablas de crecimiento
percentiladas para niños con trisomía 13
hasta los 3 años de vida.
En general podemos decir que, salvo muy raras excepciones, el síndrome de Turner afecta solo a mujeres. Pero no podemos decir tajantemente que no exista el síndrome de Turner en varones, ya que la excepción viene dada por los niños que combinan células 45, X y células 46, XY. Tienen por lo tanto células características de varón (que serian las 46, XY) pero también tienen células típicas del síndrome de Turner (es decir las 45, X). Estos serían casos de varones que han perdido durante el desarrollo embrionario el cromosoma Y en algunas poblaciones celulares, por lo que no son capaces de expresar las características fenotípicas del sexo masculino.
Dependiendo del momento embrionario en el cual hayan aparecido las células 45, X, del tipo de órgano afectado por dichas células, y de la alteración o no del cromosoma Y, puede ocurrir que el resultado sea un niño o una niña. Ambos con rasgos característicos del síndrome de Turner.
Existen otros varones con algunos rasgos que recuerdan al síndrome de Turner, pero con cariotipo no alterado 46, XY. Pertenecen al síndrome denominado NOONAN. Este síndrome se caracteriza por presentar alteraciones semejantes a las que aparecen en el síndrome de Turner, pero el cariotipo no está alterado. Tienen un cariotipo 46, XY igual al de cualquier otro varón. Son por lo tanto, Turner y Noonan, son dos síndromes con origen y nombre diferentes, aunque tienen rasgos físicos muy parecidos.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.
Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.
Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres. Se cree que Carlos II de Austria sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
El síndrome de klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.
Síndrome de Edwards. Trisomía 18. Se debe a la existencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeñecida, microcefalia, orejas malformadas de implantación baja, labio leporino, anomalías de pies y manos, así como malformaciones cardíacas, pulmonares y genitourinarias.
Se caracteriza fenotípicamente por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, conductos auditivos estrechos, y frecuentes cardiopatía asociada.
Síndrome de Lejeune o de maullidos de gato. Se debe a la delección del brazo corto del cromosoma 5.
microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos
S. de maullido de gato
microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos
S. de maullido de gato
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, cara redondeada, hipertelorismo, ventanas nasales antevertidas, branquidactilia, clinodactilia del quinto dedo y surco simiesco.
Otros síntomas son: criptorquidia, escoliosis, anomalías vertebrales y oligofrenia leve.
Se transmite de forma autosómica dominante.
Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, craneosinóstosis, hipertelorismo, hipoplasia de la mitad de la cara, sindactilia, pulgares largos y separados. Puede existir cardiopatía y retraso mental.
Síndrome de Seckel o enanismo con cabeza de pájaro. Se transmite de forma autosómica recesiva. 
Se transmite de forma autosómica dominante.
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia de maximilar inferior y malar y malformación del párpado inferior y oído externo.
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